宝鸡市网站建设/免费营销软件网站

欢迎关注”生信修炼手册”!

ISCA全称如下

International Standards for Cytogenomic Arrays

是一个由芯片测序厂商和各个大学实验室构成的委员会，其目标如下

1. 提供一个染色体微阵列芯片设计的标准

2. 提供一个国际化的公开的数据库，存储表型相关的CNV信息，方便科研人员和临床医生进行查看

3. 提供一个解释CMA分析结果的标准

官网如下

http://www.iscaconsortium.org/

目前该数据库中的信息已经移动到了dbGap和dbVar数据库中，以dbGap为例，链接如下

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs000205.v6.p2

对应的dbVar数据库的链接如下

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/dbvar/studies/nstd37/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/dbvar/studies/nstd75/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/dbvar/studies/nstd45/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/dbvar/studies/nstd101/

在该数据库中使用到的染色体微阵列芯片汇总如下

数据的下载可以通过dbVar数据库，示意如下

下载对应的Variant Calls即可，该数据库中对CNV的致病性分为了以下3类

1. Pathogenic

2. Likely pathogenic
   

3. Benign

4. Uncertaion signigicance

分别为致病，可能致病，良性和临床意义不明确的CNV, 后续在对CNV的临床意义进行分类时，也都是参考了这一标准。

·end·

—如果喜欢，快分享给你的朋友们吧—

扫描关注微信号，更多精彩内容等着你！